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5月 16, 2019

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連呼吸喝水都會胖可能是腸內菌作怪

工程師曾先生上班時經常需久坐寫程式，總覺得自己呼吸、喝水也會胖，可是隔壁同事愛吃甜食，不但不胖，健康檢查驗起來血糖也正常，想起醫師總是建議民眾吃高纖、低升糖指數的飲食，不明白為什麼有些人照做後有效，但他的血糖卻不減反升？

國立台灣大學醫學院附設醫院新竹分院代謝內分泌科醫師林家宏表示，事實上，每個人的身體狀況對國際指引所建議的健康飲食及運動反應都不盡相同。近期研究顯示，其中的差異很有可能是來自腸道中的腸內菌影響了代謝機制。

林家宏說明，腸內菌不只影響了肝臟、骨骼肌及脂肪組織的能量消耗及代謝，更影響了人體內分泌系統和行為。目前研究已知的人體腸內菌（gut microbiota）大於1,000種，會根據種族、居住地與行為的不同而有所差異。即使是同1個人，不同區段的體內腸胃道也會有不一樣的腸內菌。

腸內菌種類或豐富度上的差異，會造成個體之代謝和能量消耗差異。許多研究更指出，飲食的確會改變腸內菌的組成，在人體新陳代謝上更扮演了不可或缺的角色，一旦宿主、飲食、腸內菌之間的平衡關係被破壞，菌相失調（dysbiosis）就會造成全身性發炎及許多疾病。

林家宏進一步引用研究，顯示腸內菌與胰島素阻抗、慢性發炎和脂肪堆積有關，且在糖尿病及冠狀動脈硬化也扮演一定的角色。然而目前為止，對於改善這些症狀的治療策略，益生菌的臨床證據仍相當有限，希望將來能針對每個人的腸內菌譜，量身訂做不同的診斷與治療方針，找到精準醫療的最後1塊拼圖。

林家宏呼籲，面對代謝症候群的威脅，目前最有效的做法還是以健康生活型態來預防，包括良好的運動習慣、健康飲食及體重管理。高危險族群可以儘早做代謝症候群的篩檢，如果已經努力運動並控制飲食還是成效不彰，不妨預約營養諮詢門診，或請教代謝內分泌科醫師，量身打造適合個人的飲食及運動計畫，創造更健康的人生。

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9成新生兒活不過1歲！兒時易跌倒誤診...中研院士解密罕病「龐貝氏症」

4月15日是「世界龐貝氏症日」，龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇解釋這個罕病會出現的症狀及治療方式。（攝影／陳稚華）

「新生兒有這種病的話，大概90%都活不過1歲。」中研院院士陳垣崇指出。

是什麼疾病這麼可怕？

「龐貝氏症是一種溶小體肝醣儲積症，常被稱為肝醣儲積症第二型，為一基因遺傳疾病。」同時也是龐貝氏症藥物發明之父的陳垣崇解釋，在一般情況下，溶小體可以消化、溶解體內廢物，但龐貝氏症患者因溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素，使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響到細胞的功能。

那麼若罹患龐貝氏症會出現哪些狀況？是否能早期發現早期治療呢？每年的4月15日是「世界龐貝氏症日」，一起來了解這個罕見疾病......

罕病「龐貝氏症」是什麼？會出現哪些症狀？

陳垣崇指出，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」（acid alpha-glucosidase, GAA）酵素，使得大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。

「龐貝氏症患者是遺傳到各來自於父母的一個不健全基因時才會罹病，但帶因者本身不會罹病。」陳垣崇解釋。而龐貝氏症根據發病年齡分為「嬰兒型」及「晚發型」2種。「台灣做得很好，是全世界第一個做龐貝氏症新生兒篩檢的！」陳垣崇表示，台灣自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢。

目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為5萬分之一，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至1、2歲。陳垣崇指出，因為這是一個罕見疾病，一般醫師要確診比較不太容易，「1歲之後到60歲發現都屬於晚發型，以發生率來說晚發型比早發型來得多。這些晚發型的患者我們都會定期去追蹤，但等到有症狀再去找醫師、確診，大概要花6-8年的時間。」

而晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之一，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。

現年33歲及29歲來自香港的賴姓兄弟（左一、左二），同樣罹患晚發型龐貝氏症，後經過「酵素替代療法」治療已改善許多。（攝影／陳稚華）

「一些治療成功的個案，在1、2歲就能正常行走，如果太晚開始治療，就沒有辦法達到治療的效果。」陳垣崇也提醒民眾透過自主檢查、及早發現並及早治療，才能大幅減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的遺憾。

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吳靖瑩的生活時報

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